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不同部位Ⅰ型神经纤维瘤筹商PN患者的调理劝诫共享！

1型神经纤维瘤病 ( NF1) 是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病，患者多少小起病，临床推崇各样，以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征[1]。由于孕育马上、恶变风险高，丛状神经纤维瘤（PN）在NF1患者的调理中受到稠密温雅。

针对NF1筹商PN，既往手术调理是主要调理才能，跟着计议进展，比年来MEK扼制剂、mTOR扼制剂等调理药物不休插足临床锤真金不怕火，其中MEK1/2扼制剂司好意思替尼是第一种获批用于调理NF1的药物，在国表里越来越多有症状、无法手术的NF1-PN患者开动接纳该药物调理，此外曲好意思替尼、失色替尼、 mirdametinib等MEK扼制剂也正在研发中。不同的调理表情下NF1-PN患者结局怎么呢？本期将清点3例NF1-PN患者的诊治资历，一探究竟。

PN压迫泌尿系统，患儿利用司好意思替尼后病灶及症状权臣改善

■临床推崇及既往诊疗资历

国内中国医科大学从属第一病院新近报说念了一例PN压迫泌尿系统的NF1患儿[2]。这名3岁的男性患儿确诊NF1两年，因腹膜后肿物压迫，导致肾盂积水、输尿管彭胀、等泌尿系统并发症，患儿排尿功能受到严重影响，同期还存在腹腔内积液、肠腔粪便积蓄等，既往曾行腰骶管内占位破除术、输尿管支架置入术（左侧奏效、右侧失败）、双肾盂穿刺造瘘术等屡次手术调理。

图1 患儿2021年9月腰骶椎MRI

（箭头示腰骶椎前线及两侧， 盆腔及膀胱周围多发团块状占位性病变）

■诊疗过程

该患儿就诊后，辐射科、泌尿外科、胃肠肿瘤外科、神经外科、儿科、皮肤科等科室进行了多学科病例推断与合作。在会诊方面，辐射科领先从影像学推崇明确了患者的会诊，给出如期复查的冷落。在对症调理方面，泌尿外科通过B超一样下双肾盂穿刺造瘘术等改善多种泌尿系统并发症，同期为保护肾功能，持续留置双侧肾造瘘管；神经外科行腰骶管内占位切除术调理患儿L5-S3椎旁椎管内占位伴椎管彭胀。胃肠肿瘤外科和皮肤科则为患儿提供了留心的随访监测有盘算。经多学科推断后，临床大夫一致以为由于患儿的病变普通，现在外科技巧无法从根柢处置患儿问题，仅能对症及姑息调理，冷落患儿使用司好意思替尼靶向调理。

为求进一步调理，患儿使用司好意思替尼逐日早上20mg、晚上10mg口服靶向调理，调理10个月后，患儿腹部膨隆赫然缓解，腹部变软，右足及右小腿的结节消退。全腹核磁共振成像（MRI）教导局部病灶较基线有所消弱，领域变清。现在患儿一般景色较用药前好转，已能自主排尿，跛行略缓解；调理时代出现甲沟炎、荨麻疹、泻肚、升高级不良反映，但均可耐受。

■病例推断

NF1可累及多系统，因此现在NF1的调理提倡多学科汇集诊疗，字据患者出现的主要症状细目诊疗科室，本病例的诊疗奏效体现了多学科合作在NF1诊疗中的症结性。现在针对神经纤维瘤主要选拔手术调理及药物调理，但本例患儿经影像学搜检后发现多处占位性病变，外科技巧无法从根柢上处置问题，而且术后4个月复查时发现椎旁椎管及腹腔内多发病变，教导病变进展马上、手术疗效有限。司好意思替尼靶向调理灵验改善了患者症状，且安全性邃密，可当作此类病变普通、瘤体位置特殊、手术疗效欠安的NF1筹商PN患儿的调理优选。

眼眶处PN严重影响认识功能，怎么调停？

好意思国最近报说念了一例左眼眶实足浸润性PN病例的诊治过程[3]。眼眶PN可引起严重的并发症吉吉影音色情，包括痛苦、毁容、弱视、认识丧结怨因压迫人命结构而危及人命的并发症；因其浸润性和高复发率，手术切除这些病变的效用通常有限。

■临床推崇

该名会诊为NF1的4岁男性患儿在11个月大时初度出现新发性左上睑下垂，随后出现难治性左眼屈光杂沓性弱视，以及权臣的左眼球卓越和低眼压，何特（Hertel）眼球卓越计测量披露相对卓越4mm，最好校正认识为20/50；MRI披露左眼眶软组织增多，累及泪腺的内、外软组织有颠倒信号增强，与PN一致。眼球的卓越影响了患儿进行弱视调理的眼镜捎带，导致弱视缓缓恶化。

■调理过程

由于眼眶处的PN不适持术切除，在会诊3年后患儿开动进行司好意思替尼药物调理，剂量为20mg逐日两次，开动调理后不久，患儿的外不雅、肿瘤使命的临床和影像学推崇权臣改善，重迭MRI披露肿块大小的阻隔减小。调理2年后，患儿的弱视眼最好校正认识提升到20/20，何特眼球卓越计测量披露受影响眼睛的相对卓越改善到2mm，让患儿得以持续捎带眼镜，现在情况邃密。

图2 A为患儿调理前左眼球卓越的推崇，BCD分散为司好意思替尼调理2个月、7个月、1年后的改善推崇

调理几个月中出现的不良反映仅有4级实足性痤疮样皮疹，字据好意思国食物药品监督管束局的给药指南，患儿司好意思替尼的剂量减少到每天30mg（早上20mg+晚上10mg），皮疹症状在减少用药剂量后消退。

■病例推断

本例患者在使用司好意思替尼调理后，外不雅得到改善，而且认识和何特眼球卓越计测量值得到改善的初度领会，教导司好意思替尼在改善眼眶PN认识功能方面存在调理后劲，且耐受性邃密。

手术汇集栓塞术，减少PN围手术期出血风险

针对PN进行手术调理时，由于瘤体发源于神经，同期血供丰富，术中及术后出血风险增高。近期巴西报说念了一例利用手术汇集栓塞调理改善PN成东说念主患者症状及预后的病例[4]。

■临床推崇

该例34 岁女性患者右侧腰臀部出现高大PN（39.5×20×15.7 cm），影响外不雅和行动才能。进行高频超声扫描 （24 MHz） 和多普勒血流测定法对肿块进行扫描后，发现高回声实性肿块，领域不步骤，伴有多个低回声结节，并渗入到大口径血管蒂，教导肿块血管化赫然，进而完善腹部和骨盆处血管断层扫描不雅察动脉供应，不雅察到肿块及周围部位，包括肋间、腰椎、髂骨和臀部具有多处血管形成。

■调理过程

斟酌患者手术调理出血风险较大，盘算接纳两阶段法：领先于右侧上腹下动脉、腰动脉和臀上动脉进行聚乙烯醇颗粒栓塞，栓塞后24小时切除瘤体。术中失血量适中，但术后第二天血红卵白从14.2 g/dL下跌到8 g/dL，需要输注2个浓缩红细胞单元。手术后两年，患者无症状，未出现复发，自重心和生计质料得到赫然改善。

图3 患儿调理前（A）与手术调理2年后（B、C）的推崇

■病例推断

本例患者瘤体的赫然血管化、深层浸润、迥殊的毛细血管脆性可能形成致命的术中出血，这加多了PN手术切除的难度。从本例患者的诊治过程教导，术前栓塞有助于具有广大颠倒血管的PN的手术调理，使用新时代取悦多学科才能进行充分的术前筹画，关于PN患者的功能建树和改善外不雅很是症结。

小 结

NF1-PN可累及多系统、多部位，有些部位的特殊性（如头颈部）以及病变分散普通时常导致病变难以都备切除，此时可利用靶向调理药物扼制瘤体孕育、消弱肿瘤体积，从而裁减PN带来的并发症风险。手术调理亦然现在常用的NF1-PN调理技巧，可汇集多学科，借助血管造影和养分动脉栓塞等新时代优化NF1-PN手术有盘算，为患者带来更好的预后。

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参考文件：

[1] 朱以诚. Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)[J]. 生僻病计议， 2023，2(02):210-230.

[2] 许家宁，郭雅欣，王珊珊，等. 丛状神经纤维瘤压迫泌尿系的Ⅰ型神经纤维瘤病患儿[J]. 生僻病计议，2023，2(2):186-190.

[3] Dai YL， Choi CS， Wiltsie L， Callahan AB. Selumetinib in the Treatment of Orbital Plexiform Neurofibroma: A Case Report. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2023 May-Jun 01;39(3):e75-e78.

[3]Veres K， Bene J， Hadzsiev K， Garami M， Pálla S， Happle R， Medvecz M， Szalai ZZ. Superimposed Mosaicism in the Form of Extremely Extended Segmental Plexiform Neurofibroma Caused by a Novel Pathogenic Variant in the NF1 Gene. Int J Mol Sci. 2023 Jul 29;24(15):12154.

[4] Tovo F R， Carnevale F C， Curi T Z， et al. Surgery combined with embolization in the treatment of plexiform neurofibroma: Case report and literature review[J]. JAAD Case Rep， 2020，6(5):462-464.

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审批编码：CN-151671 过时日历：2026年1月7日

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